بیماری دیستروفی چیست و چه عواقبی را به دنبال دارد؟
بیماری دیستروفی چیست و چه عواقبی را به دنبال دارد؟
بیماری دیستروفی – ديستروفی عضلانی(MD) به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غير التهابی ولی پيشرونده و در عين حال بدون اختلال در سيستم اعصاب مركزی يا محيطی گفته میشود. اين بيماری، عضلات را درگیر كرده و باعث تخريب فيبرهای عضله میشود. اولین بار در سال 1836 توسط كنت و جيوجا طی گزارشی درمورد دو برادر كه ضعف عضلانی پيشرونده آنها در ده سالگی آغاز شده بود، به این بیماری پرداخته شد. با اين حال مریون اولين گزارش جامع در مورد این بیماری را در سال 1852 نوشت و فرضيه انتقال ژنتيكی از زنان به مردان و ابتلای آنان را شرح داد.
دوشن عصب شناس فرانسوی در سال 1868، به خاطر كمكهايش برای درك بيماری عضله و پژوهشهای گستردهاش، يكی از شديدترين و شاخصترين انواع ديستروفی عضلانی را به نام خودش بهثبت رساند. پيدايش و پيشرفت روشهای زيستشناسی مولكولی این امکان را فراهم آورد تا نقص در رمز وراثتی پروتئينی مربوط به سلولهای عضله اسكلتی (ديستروفين) را بتوان تشخیص داد. انواع ديستروفی براثر نقص درکمپلکس پروتئينی مربوط به درون بافت ماهيچهای سلول ایجاد میشود. نشت اجزای درون سلولی و درپی آن افزايش مقدار (CPK) به خارج از سلول، يکی از اصلیترين شاخصهای بيوشيميايی در فرآيند تشخيص بيماران ديستروفی درنظر گرفته میشود. با افزایش شناخت از روند دیستروفی در بیماران مختلف، مشخص شد که دیستروفی دارای انواع مختلفی است.
عمدهترین انواع دیستروفی ها عبارتند از :
الف_ ديستروفی های عضلانی وابسته به جنس که شامل موارد زیر میشود:
• دوشن (DMD)
• بكر (BMD)
• امری دريفوس
ب_ ديستروفی های عضلانی اتوزومال غالب که شامل موارد زیر میشود:
• فاسيواسكاپولوهومورال (صورتی، كتفی، بازويی)
• ديستال
• اكولار
• اكولوفارنژيال
ج_ ديستروفی عضلانی اتوزومال مغلوب که ديستروفی عضلانی كمربند شانهای (LGMD) را شامل میشود.
تشخیص تفاوت میان انواع دیستروفی کاری سخت است. اما توسط روشهای ایمونوهیستوشیمی و مولکولی، امکانپذیر میشود.
تغذیه صحیح برای بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی

بیماران مبتلا به انواع بيماریهای ديستروفی عضلانی، با مشکلات تغذیهای مشابهی درگیر هستند كه در صورت بیتوجهی به آنها، با عواقب سختی مانند پوكی استخوان، چاقی، كمبود پروتئين و يبوست روبرو خواهند شد. معمولاً مصرف مواد مغذی آنتیاكسيدان، مانند كوانزيمQ و ويتامين E توسط بهترین متخصصین مغز و اعصاب برای بیماران تجویز میشود.
ورزش درمانی، كاردرمانی و فیزیوتراپی
به دنبال بد ايستادن و بد نشستن در اثر ضعف عضلانی و عدم تعادل امکان دارد بدريختیهای ستون مهرهها و انقباضهای ساختمانی بافت نرم بروز کند. از آنجایی که استفاده از صندلی چرخدار نیز به وخامت اين انقباض ها و پيشرفت اسكوليوز (انحراف جانبی ستون مهرهها) کمک میکند، بنابراين بايد در تلاش بود تا بيماران توانايی راه رفتن را تا مدت طولانیتری حفظ کنند.
اسکولیوز، ورزش درمانی و ژن درمانی
اقداماتی که باید توسط کاردرمانگر انجام شود دارای سه مرحله جداگانه هستند که براساس روند مشخص بيماری منظور میشود.
مرحله اول: از زمان تشخيص تا زمانی كه فرد در بالا رفتن از پله با مشکل روبرو شود. انجام تمرينات كششی برای اندام فوقانی و تحتانی توسط فيزيوتراپيست، تشويق به راه رفتن و استفاده از اسپيلينتهای گوناگون در شب برای جلوگيری از ايجاد دفورميتی در مچ دست یا پا، از بهترین اقدامات در این مرحله از درمان هستند.
مرحله دوم: از زمانی كه راه رفتن برای فرد مشکل شده و برای جابجايی در بيرون از منزل به ویلچر نیاز داشته باشد. نوع ويلچر را کاردرمان تعیین کرده و نحوه استفاده از آن را آموزش میدهد. هنگام استفاده از ویلچر باید به این نکات مهم توجه کرد:
• وضعيت لگن و زاويه آن با تنه
• ميزان تكيه دادن به عقب
• استفاده از جاهای پا و زاويه زانوها
مرحله سوم: زمانی كه فرد مبتلا به بیماری دیستروفی برای جابجايی در داخل و بیرون از منزل، به ویلچر احتیاج پیدا کند. در اين دوران به علت ناتوانی در راه رفتن، اسكوليوز (انحراف جانبی ستون مهرهها) سريعتر بروز میکند. اين دفورميتی اغلب باعث كاهش حجم قفسه سينه میشود. همچنین به علت ضعف ایجاد شده در اندام فوقانی در این دوران، استفاده از وسایل کمکی مکانیکی و الکتریکی ضرورت دارد.
از فعالیت های بسیار مناسب در این مرحله میتوان شنا کردن را نام برد. زیرا شنا کردن به روی کمر برای حفاظت از پشت بسیار مفید واقع میشود. با درنظر گرفتن تنوع دیستروفی ها و شیوههای متفاوت پیشروی بیماری، انجام مشاورههای بهموقع و مناسب میتواند درجهت پیشگیری و کند شدن روند بیماری راهگشا باشد.
درمان های پزشکی

الف_ دارویی :
در حال حاضر یکی از مشتقات پردنیزولین به نام دفلازاکورت به عنوان گزینه درمانی مطرح شده است. دفلازاکورت باعث حفظ استحکام استخوان و نگهداری ذخیره کربوهیدرات شده و در نتیجه کمتر از استروئیدهای با دوز بالا باعث وزنگیری میشود و در نتیجه قدرت و کارایی بیمار را افزایش می دهد. این دارو به علت کم بودن اثرات جانبی و داشتن خواص سودمند در نگهداری عضله و به تاخیر انداختن پیشرفت اسکولیوز در همه بیماران حتی در بیمارانی که کاملا وابسته به صندلی چرخ دار هستند مورد استفاده قرار می گیرد.
ب_ ژن درمانی:
روش درمانی نوین دیگری تحت عنوان ژن درمانی سوماتیک در بیماران دوشن بهکار برده میشود که تحقیقات بسیاری بر روی آن انجام گرفته است. در این روش درمانی، میوبلاستهای نارس سالم را وارد عضلات میکنند، که در آنجا به سلولهای عضله پیوسته و برای جلوگیری از روند تخریب پیشرونده عضلات درگیر، به مقدار کافی دیستروفین تولید میکند. سایر روش های مولکولی درمان شامل موارد زیر است:
• انتقال نسخه های نوترکیب ژن دیستروفین با استفاده از ناقل های ویروسی یا غیرویروسی
• الیگونوکلئوتیدهای آنتیسنس
ج_ جراحی:
درنظر گرفتن وضعیت کلی بیمار مبتلا به دیستروفی پيش از انجام مداخله جراحی، ضروری است و طبق نظر متخصص مغز و اعصاب جراحی انجام میشود. همچنین بايد تمامی وسايل كمكی مورد نياز مانند تخت الكتريكی، ساپورت برای گردن و پشت، سطح ميز قابل تنظيم و … قبل از انجام عمل جراحی مهیا شود. جوش دادن بخش خلفی ستون مهره ها به لگن، نمونهای از این مداخلات جراحی میباشد که باعث صاف شدن اسكوليوز شده و تعادل بهتر را در هنگام راست نشستن به همراه دارد.





































